Di truyền học giới tính

Một trong những vấn đề quan trọng nhất trong sinh học từ trước tới nay là sinh vật ra đời với giới tính khác nhau. Hàng trăm giả thuyết về bản chất hiện tượng này đã được công bố trong các thế kỷ trước và đặc biệt ở thế kỷ thứ 19. Nhưng chỉ có thuyết nhiễm sắc thể (NST) là giải thích được vấn đề. Thuyết này đã phát hiện được cơ chế bên trong quyết định giới tính, đó là nhiễm sắc thể giới tính.Giới tính của cơ thể sinh vật cũng là một tình trạng có cơ sở di truyền ở trong tế bào. Ngày nay, với kỹ thuật hiện đại của tế bào học, người ta đã phát hiện được rằng, NST giới tính là những NST đặc biệt, không giống các NST thường và khác nhau giữa con đực và cái.Trong tế bào sinh dục của ruồi giấm có 4 cặp NST. Con cái có 1 cặp hình hạt nhỏ, 2 cặp hình chữ V, và 1 cặp hình que gọi là NST X.Ở con đực, cặp thứ nhất cũng hình hạt, cặp thứ hai và ba cũng hình chữ V, còn cặp thứ tư thì một chiếc hình que gọi là NST X (mang tính cái), chiếc kia nhỏ hơn và hình móc gọi là NST Y (mang tính đực).Các NST XX ở con cái, XY ở con đực là NST giới tính. Trong tế bào sinh dục, các NST thường tồn tại thành từng cặp đồng dạng. Những NST giới tính khi thì đồng dạng, khi không đồng dạng tùy từng nhóm loài. Các gene trên NST giới tính không chỉ quy định tính đực cái mà còn quy định một số tình trạng liên kết với giới tính.Ở người có 23 cặp NST thì 22 cặp là NST thường, cặp thứ 23 là NST giới tính gồm XX ở nữ và XY ở nam. Ở các loài có vú, ếch, nhái, bò sát, sâu bọ (trừ bướm), NST giới tính của con cái đều là XX và của con đực là XY. Trái lại, ở chim, bướm và một số loài cá, NST giới tính của con cái lại là XY và của con đực là XX.Cơ chế hình thành giới tính ở người

Ở nam giới, tế bào sinh dục chứa NST XY. Khi tế bào giảm phân thì X và Y tách nhau sinh ra hai loại tinh trùng: một loại chứa X (mang tính con gái), một loại chứa Y (mang tính con trai). Số lượng hai loại bằng nhau. Còn ở nữ giới, khi tế bào giảm phân, mỗi tế bào con đều chứa X, đấy là tế bào trứng. Thực ra, sau hai lần giảm phân, noãn bào cấp 1 cho ra một tế bào trứng hoàn chỉnh với tất cả phần tế bào chất dự trữ cần thiết và 3 thế cực phụ bị teo đi. Ở nam, sau hai lần giảm phân, tinh bào cấp 1 cho ra 4 tinh tử đơn bội. Các tế bào này không phân chia nữa và biến thành những tinh trùng hoạt động.Khi thụ tinh, nếu tế bào trứng gặp tinh trùng mang NST X thì hợp tử sẽ có NST XX và phát triển thành con gái. Nếu tế bào trứng gặp tinh trùng Y thì hợp tử sẽ có NST XY và phát triển thành con trai. Đó là cơ chế hình thành giới tính ở người. Nắm được cơ chế hình thành giới tính và các yếu tố ảnh hưởng tới quá trình phân hóa giới tính, người ta có thể chủ động điều chỉnh, thay đổi tỷ lệ đực cái.Năm 1936, viện sĩ Axtaurop (ở Liên Xô cũ) đã tạo ra dòng toàn cái hoặc toàn đực. Việc điều chỉnh tỷ lệ đực cái có ý nghĩa lớn trong thực tiễn. Như nuôi bò thịt cần nhiều bê đực, nuôi bò sữa cần nhiều bê cái, nuôi gà đẻ cần nhiều gà mái, nhưng nuôi gà thịt lại cần nhiều gà trống.Hoàn cảnh thụ tinh, điều kiện sống của cơ thể cũng có thể làm thay đổi tỷ lệ đực cái. Thí dụ: Tinh trùng thỏ để 12 giờ mới cho thụ tinh thì tỷ lệ đực tăng lên 2 lần. Lợn nái động đực 12 giờ mới cho thụ tinh thì tỷ lệ đực cũng tăng gấp rưỡi. Lợn nái được ăn uống đầy đủ thì số lợn cái trong lứa đẻ có thể bằng 1,5 lần số lợn đực. Dưa chuột nếu được hun khói thì số hoa cái tăng lên. Thầu dầu nếu trồng trong ánh sáng cường độ yếu, số hoa đực giảm đi... Trứng của người và động vật có vú

Năm 1827, Cac Macmovits Ber (1782-1872), nhà sinh học xuất sắc người Nga (được xem là người khai sinh ra môn phôi thai học) đã nghiên cứu một con chó cái vừa giao cấu xong. Khi xem buồng trứng, trong các nang Graff vốn chỉ chứa nước, ông thấy có một nang đặc biệt lớn. Ông phá vỡ nang đó ra, khéo léo tách được một hạt tròn màu vàng và đặt vào đĩa thủy tinh chứa nước. Ông tả lại: "Hồi hộp xem nó dưới kính hiển vi, tôi bàng hoàng cả người vì sung sướng. Sợ đó là ảo giác nên tôi phải ngồi định thần một lúc mới xem tiếp. Té ra vẫn là nó - những quả trứng giống như lòng đỏ trứng chim nhưng kích thước thì bé hơn nhiều". Chỉ hôm sau, người đã bàn tán và kiểm tra lại thí nghiệm. Hóa ra, trứng của nhiều động vật có vú chỉ chín rụng vào lúc giao cấu. Kể từ đó, trứng của lợn, bò, cừu, thỏ... lần lượt ra trình diện dưới kính hiển vi. Ở người, trứng chín và rụng không phụ thuộc vào giao hợp. Nó rụng đều đặn, khá đủng đỉnh, cứ 28 ngày (hoặc hơn) rụng một lần và mỗi lần trung bình một trứng. Tuyến yên đã tiết hai loại hoóc môn làm cho trứng chín rồi rụng vào vòi trứng, đồng thời làm niên mạc dạ con dày thêm, sẵn sàng làm tổ cho bào thai phát triển. Trứng không gặp được tinh trùng sẽ bị hủy đi cùng với lớp niêm mạc dạ con vào ngày thứ 14 (kể từ khi trứng rụng), gây hiện tượng chảy máu gọi là kinh nguyệt.Trứng là một tế bào to nhất của cơ thể. Nó có màng, nguyên sinh chất, nhân. Khi chín, trứng có kích thước 0,2-0,3 mm, hình cầu, màu vàng nhạt. Các tổ chức ban đầu trong noãn bào (buồng trứng) là noãn nguyên bào, cho ra các noãn bào cấp 1. Trong lần phân chia thứ nhất của giảm phân, nó được tạo thành hai tế bào có nhân đơn bội và kích thước khác nhau, một là noãn bào cấp 2, chứa khối lượng lớn tế bào chất; hai là thế cực thứ nhất, chứa rất ít tế bào chất. Trong lần phân chia thứ hai của giảm phân, noãn bào cấp 2 lại được phân thành hai tế bào không bằng nhau, tạo thành tế bào trứng đơn bội và thế cực thứ hai bé. Kết quả là noãn bào cấp 1 cho ra một tế bào trứng hoàn chỉnh với tất cả phần tế bào chất dự trữ cần thiết, còn ba thế cực phụ teo đi.Trứng hoàn chỉnh có 22 NST thường và 1 NST giới tính X. Dù gặp tinh trùng hay không, trứng cũng cứ bình thản đi theo con đường cósẵn: chuyển động theo ống dẫn trứng đến dạ con với tốc độ rất chậm. Để đi hết 10-12 cm ống dẫn trứng, nó cần 8-10 ngày (bằng 1% tốc độ của tinh trùng). Trứng không thể tự chuyển động mà được vô số lông nhung ở ống dẫn trứng nhẹ nhàng gạt đi, đồng thời các thớ thịt mềm mại của ống dẫn trứng cũng hỗ trợ thêm vào. Tinh trùng của người

So với trứng, tinh trùng nhỏ hơn nhiều. Nhà khoa học Kelliker (1817-1905) đã chứng minh tinh trùng cũng là một tế bào. Các tế bào phôi của đàn ông phát triển trong tinh hoàn gọi là tinh nguyên bào. Nó tạo thành tinh bào cấp 1. Sự phân chia của tinh bào cấp 1 dẫn đến sự giảm số lượng NST, hình thành hai tinh bào cấp 2. Sau lần chia thứ hai của giảm phân, nó hình thành 4 tính tử đơn bội. Các tế bào này không còn phân chia nữa và biến thành những tinh trùng hoạt động, trong đó có 2 tinh trùng mang NST giới tính X và 2 tinh trùng mang NST giới tính Y. Điều đó nói lên rằng số lượng hai loại tinh trùng là bằng nhau.Hằng ngày, cơ thể nam giới sinh sản hàng chục hoặc hàng trăm triệu tinh trùng. Tế bào này không có nhiệm vụ mang chất dinh dưỡng mà chỉ có mỗi một việc là chuyển động tìm trứng. Phần to nhất của tinh trùng là cái đầu hình bầu dục với cái mũi nhọn hoắt như mũi khoan để dùi vào màng trứng. Đầu tinh trùng chứa toàn NST (có 23 chiếc cả thảy). Nói khác đi, cái đầu chỉ chứa riêng nhân tế bào là vừa hết chỗ. Cổ và đuôi tinh trùng có hình sợi dài, mỏng manh, có khả năng "quẫy" sang hai phía. Nhờ thế, tinh trùng có thể di động về phía trước. Tinh trùng chỉ dài 50-60 micron, tức là bằng 1/6 đường kính của trứng. Bởi vậy, hàng vạn tinh trùng có thể bám vào quanh trứng mà vẫn thừa chỗ.Khi ra ngoài, tinh trùng nằm trong một chất lỏng gọi là tinh dịch. Mỗi ml tinh dịch chứa 50-100 triệu tinh trùng, nhưng vẫn thừa chỗ chochúng bơi lội thênh thang. Tinh dịch là môi trường dinh dưỡng của tinh trùng, đồng thời là môi trường có sức căng bề mặt thích hợp để tinh trùng chuyển động nhanh hơn (mỗi phút tinh trùng đi được 2-4 mm). Nó chết khá nhanh trong tinh dịch (sau 1-2 ngày). Ở nhiệt độ thấp, nó sống lâu hơn: 4 ngày ở 10 độ C, hàng tuần ở 4 độ C và hàng chục năm nếu đông khô ở -196 độ C. Hiện tượng thụ tinh của người

Từ âm đạo, chỉ cần vài phút là tinh trùng đi vào đến dạ con, sau 2-3giờ đã đi hết ống dẫn trứng. Sau đó, chúng còn sống vài ngày nữa để đợi trứng rụng.Trong số tinh trùng đang dùng hết sức mình "lao tới" tới gặp trứng, có những tinh trùng "dại dột" cứ luẩn quẩn trong âm đạo và bịdịch toan ở đây giết chết. Rất nhiều tinh trùng lạc lối vào các nếp nhăn của niêm mạc dạ con, không tìm được đúng đường lên ống có trứng. Một nửa số còn lại đáng lẽ phải vào bên ống dẫn trứng rụng thì lại ngờ nghệch sang ống bên kia một cách cầu may. Cuối cùng thì chỉ còn vài chục đấu thủ chạy đúng đường, với 1 đấu thủ duy nhất được phép chui vào trứng. Thực ra, một mình nó chẳng vượt qua được khó khăn này nếu không có sự hỗ trợ của hàng vạn, hàngtriệu tinh trùng khác.Chú tinh trùng may mắn tiết ra men hyalurodada để công phá màngtrứng (men này hiện đã phân lập được, thường dùng để chữa vô sinhở đàn ông do thiếu tinh trùng, giúp cho tinh trùng đầu tiên dễ dàng lọtvào trứng). Có người tính rằng ít nhất phải có 8 triệu tinh trùng mới tiết đủ số men cần thiết để làm việc đó. Bởi vậy, nếu có thể thực hiện sự thụ tinh thì ban đầu ít ra phải có 80 triệu tinh trùng, trong đó 60% phải chuyển động khỏe.Thực ra, có thể có vài ba tinh trùng lọt vào trứng nhưng việc thụ tinh đã dành cho con đầu tiên; những con khác tự tiêu hủy và trở thành chất dinh dưỡng cho trứng. Nhân của tinh trùng dịch lại gần nhân của trứng; cả hai đều dốc toàn bộ "của cải quý giá" của mình (AND) ra góp vốn chung. Dưới kính hiển vi, người ta thấy nhân của chúng như tan ra, quyện vào nhau làm một; các NST khẩn trương sắp xếp thành từng cặp. Sau nửa giờ, tế bào trứng thụ tinh xong, với 23 cặp NST, đã đủ tư cách là một cơ thể mới. Lúc này, giới tính của thai đã được khẳng định, chưa có cách nào thay đổi được. Sinh nhiều con cùng trứng, khác trứng

Các cá thể sinh cùng trứng có thể tách nhau từ rất sớm. Vào lúc trứng vừa phân chia thành hai tế bào thì hai tế bào đó đã tách rời nhau phát triển độc lập thành hai phôi riêng. Đó là trường hợp tách đôi sớm nhất. Các thai cùng trứng cùng chung một nhau, một buồng ối, có cùng giới tính, các đặc tính đều giống nhau.Sinh đôi cùng trứng bao giờ cũng hiếm hơn sinh đôi khác trứng. Có những trường hợp 2 phôi không tách hẳn, dẫn đến các trẻ sinh ra bị dính vào nhau (10 triệu lần sinh mới gặp một trường hợp như vậy). Những trường hợp dính nhau trên diện rộng gọi là quái thai. Nếu chỉ dính ít thì trẻ có thể sống như người bình thường.Sinh nhiều con khác trứng là trường hợp có nhiều trứng thụ tinh (cùng hoặc khác thời điểm). Lịch sử y học đã ghi lại một số trường hợp sinh 6 và 8 (rất hiếm). Còn sinh 2, 3, 4, 5 cũng lâu lâu mới có một lần. Chửa ngoài dạ con

Thông thường, noãn từ nang Graff ở buồng trứng khi thoát ra sẽ bị hút vào loa, di chuyển ngược chiều với tinh trùng. Tinh trùng bao vây noãn ở chỗ 1/3 đầu vòi trứng và thụ tinh ở đây là tốt nhất. Khi đó, màng ngoài của noãn còn mỏng vì ít bị dịch của vòi trứng vây bọc, tinh trùng dễ chui qua. Noãn càng tiến sâu vào vòi trứng càng khó thụ tinh.Nếu thụ tinh được ở 1/3 đầu vòi trứng, phôi chỉ mất 6-8 ngày để di chuyển đến làm tổ ở dạ con. Thời điểm này thuộc vào ngày thứ 20-22 trong chu kỳ kinh 28 ngày. Lúc đó, niêm mạc tử cung đã dày lên, đủ điều kiện để phôi làm tổ. Dù vòi trứng có thể bị viêm và hẹp lại thì phôi (chỉ mới có 58 tế bào) vẫn có nhiều khả năng di chuyển lọt qua mà không bị ách tắc giao thông. Nhờ đó, thai sẽ phát triển trong dạ con bình thường. Trong trường hợp bị "ách tắc giao thông", phôi vẫn phát triển, gây chảy máu ở vòi, khiến máu chảy ra ở đầu loa, xuống da con, âm đạo và âm hộ, cần mổ ngay.Có trường hợp noãn xuất nhưng không được hút vào loa, gặp tinh trùng vẫn thụ tinh. Phôi có thể phát triển trong ổ bụng trót lọt đến tháng thứ 7, 8 hoặc thứ 9, cần mổ để cứu mẹ và con. Việc chẩn đoán thai ngoài tử cung không khó, chỉ cần đi khám thai đúng kỳ hạn. Vô sinh

Có những cặp vợ chồng suốt đời không đẻ, đó là hiện tượng vô sinh. Các trường hợp vô sinh do phía nam chiếm 43-47%. Việc xác định nguyên nhân vô sinh ở nam giới dễ hơn vì có thể xét nghiệm trực tiếp tinh trùng (trong khi rất khó xét nghiệm trứng). Có thể dễ dàng đếm số lượng tinh trùng, tính tỷ lệ tinh trùng khỏe và quan sát hình thểchúng.Về phía nữ, nguyên nhân vô sinh rất đa dạng và phức tạp. Không phóng noãn là một nguyên nhân rõ ràng gây vô sinh, nhưng chỉ hay gặp ở những người kinh nguyệt không đều. Nguyên nhân phổ biến nhất, đáng ngại nhất là viêm nhiễm. Chất nhầy ở cổ tử cung lẫn mủ đặc làm tắc vòi trứng, làm cho tinh trùng không thâm nhập được vào trứng. Có trường hợp tử cung không đủ điều kiện cho trứng trú ngụ, nội tiết không cân bằng, hoặc pH ở âm đạo giết hại tinh trùng.  Do việc xác định nguyên nhân vô sinh ở nữ giới phức tạp hơn nên bác sĩ bao giờ cũng khám cho người chồng trước. Nếu chắc chắn không phải do chồng, thầy thuốc mới xác định nguyên nhân ở vợ.Ở nam giới, có trường hợp không tinh trùng (do tinh hoàn mắc kẹt ở ổ bụng từ nhỏ, do hậu quả bệnh quai bị, do quang tuyến hủy hoại tinh trùng gốc...), thừa hoặc thiếu NST giới tính...Nếu thiếu tinh trùng hoặc tinh trùng yếu, có thể dùng một số biện pháp bồi dưỡng sức khỏe kết hợp dùng thuốc. Cần xác định thời điểm thụ tinh có hiệu quả. Để dành tinh dịch trong 7-10 ngày rồi xuất tinh một lần sâu vào âm đạo (cho đầu dương vật vào sát cổ tử cung). Chọn thời điểm rụng trứng (lúc dịch âm đạo và tử cung lỏng và trong) để tinh trùng di chuyển thuận lợi. Y học còn hỗ trợ chất men hyalurinidada để giúp cho tinh trùng đầu tiên dễ dàng chui lọt vào trứng.Nếu không thể chữa được, vợ chồng lại tha thiết có con thì có thể thụ tinh nhân tạo. Nên đề nghị bệnh viện chọn tinh trùng của một người khỏe mạnh, thông minh và cùng có gene chuyên môn với vợ để năng khiếu và sở trường của con được nhân lên.Ở nữ, nếu trứng không rụng hoặc tắc vòi trứng thì có thể tách lấy trứng chín ở đương sự hoặc xin trứng của một người khác, cho thụ tinh sẵn ở ngoài bằng tinh trùng của chồng, rồi cấy vào dạ con. Như vậy, bà mẹ vô sinh nhưng vẫn chửa đẻ được như mọi người.